Temple-Baraitser综合征1例报告
郑江珍
孙萍
胡小云
李璐
1.南昌大学第一附属医院儿科,江西南昌,3300192.南昌大学第一附属医院儿科,江西南昌,3300193.南昌大学第一附属医院儿科,江西南昌,3300194.南昌大学第一附属医院儿科,江西南昌,330019
摘要：Temple-Baraitser综合征(Temple-Baraitser Syndrome,TMBTS)是一种罕见疾病,由KCNH1基因上某一杂合突变引起[1-2].临床症状表现为严重生长发育迟缓,指(趾)甲缺失或发育不全,多数患者还会有癫痫、肌张力减退以及各种面部畸形.本病目前主要靠基因诊断.现结合临床表现及基因诊断国内首次报道TMBTS1例.
关键词：Temple-Baraitser综合征KCNH1基因突变生长发育迟缓癫痫肌张力减低
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 239-240 )