神经元腊样质脂褐质沉积症分型和诊断
张静
张月华
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)属于神经元变性病,其临床表现复杂,主要表现包括多种类型的癫痫发作、肌阵挛、智力运动发育落后或倒退,视力损害是其常见的临床表现之一.头颅影像显示大脑皮质和小脑萎缩.NCL临床分型包括先天型、婴儿型、晚婴型、青少年型和成年型.结合发病年龄和基因型,最新分类包括CLN1～CLN14共14种类型.NCL基因型和表型并非完全对应,结合其临床表现和起病年龄,可以进行酶学检测、基因检测和皮肤肌肉活检病理检查明确诊断.尚无特效治疗NCL的方法,目前以对症治疗为主.
关键词：神经元蜡样质脂褐质沉积症癫痫视力障碍基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 257-261 )
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