儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析
康郁林
冯丹
郑韦桦
屈伟
郝胜
吴滢
朱光华
黄文彦
1.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,2000622.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,2000623.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,2000624.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,2000625.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,2000626.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,2000627.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,2000628.上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科,上海,200062
摘要：目的 探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值.方法 回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果.结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,肾小管酸中毒Ⅱ型1例,Bartter综合征11例,Gitelman综合征5例,范可尼综合征4例.临床特点:低钾性肾小管疾病以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状.在肾脏损害方面,1例范可尼综合征患儿进展至慢性肾脏病(CKD)3期,其余患儿肾功能正常.Bartter综合征、Gitelman综合征和范可尼综合征分别有1例、1例和3例患者出现肾小球性蛋白尿,1例范可尼综合征出现肾小管性蛋白尿.患儿肾小球性和肾小管性尿微量蛋白普遍升高.基因诊断:1例肾小管酸中毒Ⅰ型为ATP6V0A4复合杂合突变,3例Gitelman综合征系SLC12A3复合杂合突变.结论 低钾性肾小管疾病的临床表现多样化,以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状;低钾性肾小管疾病患儿普遍同时存在肾小球和肾小管损伤;基因诊断有助于低钾性肾小管疾病的诊治及遗传咨询.
关键词：低血钾肾小管疾病肾小管酸中毒Bartter综合征Gitelman综合征范可尼综合征
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81400723)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 286-290 )
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