儿童交替性偏瘫研究进展
李淑品
张月华
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种严重的罕见的神经系统发作性疾病,于1971年首先被描述[1].文献报道AHC的发病率为1/1000 000[2],1993年Aicardi提出了该病的临床诊断标准[3].该病多数在生后18个月内起病,主要表现为发作性的眼球运动异常、反复交替性的偏瘫发作和肌张力不全、癫痫发作(53％)、共济失调(96％)、舞蹈手足徐动症(72％)和自主神经症状(65％)等,绝大多数(92％)患儿智力运动发育落后于同龄儿[4-5].2012年Heinzen 等[6]发现,AHC主要致病基因为ATP1A3,且证实多数为新生突变.本文对AHC的临床特点和遗传学研究进展进行综述.
关键词：交替性偏瘫儿童基因治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 309-314 )