周期性中性粒细胞减少症1例并文献复习
陈思思
杨志亮
孙桂莲
1.中国医科大学附属第一医院儿科,辽宁沈阳,1100012.中国医科大学附属第一医院儿科,辽宁沈阳,1100013.中国医科大学附属第一医院儿科,辽宁沈阳,110001
摘要：目的 加强对周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)的认识,提高对该病的诊治水平.方法 分析2015-10-08中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例反复发热伴口腔溃疡5年未确诊的CN患儿的临床资料,总结患儿的临床表现和检查、治疗方案,并进行文献复习.结果 患儿5年病史,每隔20 d即有感染,发病时有发热、口腔溃疡和细菌感染及血中性粒细胞计数减低,骨髓穿刺提示粒细胞系统增生减低,发病间歇期血中性粒细胞计数正常,ELANE基因为杂合突变,符合CN.结论 对于临床表现和血中性粒细胞计数有规律地呈周期性变化的患者,应进行骨髓穿刺及ELANE基因检测,对反复周期性中性粒细胞减少的病例,ELANE基因突变的检测有助于CN的确诊.
关键词：周期性中性粒细胞减少症中性粒细胞弹性蛋白酶感染
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 370-373 )
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