不同胎龄新生儿枫糖尿病3例
娜斯曼·尼加提1
刘宪凤2
严超英2
1.吉林大学第一医院新生儿科,吉林长春130021;新疆医科大学第一附属医院,新疆乌鲁木齐8300112.吉林大学第一医院新生儿科,吉林长春,130021
摘要：枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,因患儿尿中排出大量支链α-酮-β-甲基戊酸具有特殊的枫糖气味而得名.该病是由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢受阻,其相应酮酸衍生物在体内蓄积,造成严重的全身代谢反应异常[1].该病在早产儿及足月儿发病的临床特点不一.本文报道吉林大学白求恩第一医院收治的3例新生儿枫糖尿病患儿资料,其中2例胎龄29周早产儿,1例胎龄38周足月儿,病例收治时间分别为2016-10-14至2016-11-19、2016-04-29至2016-06-16、2016-01-25至2016-02-13.目的在于探讨不同胎龄新生儿枫糖尿病的临床特点及诊治经验,以增强新生儿科医生对该类疾病的认识.
关键词：新生儿枫糖尿病遗传性疾病串联质谱
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 399-400 )