赖氨酸尿性蛋白耐受不良继发肺泡蛋白沉积症
王碧玉
曹玲
1.首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科,北京,1000202.首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科,北京,100020
摘要：赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1].其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累.在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)及肺纤维化[2-4].由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述.
关键词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良solute carrier family 7A member 7(SLC7A7)基因肺泡蛋白沉积症
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 473-477 )