婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告
全莹禹1
张京2
冯小伟1
1.海南省人民医院儿科,海南海口,5703112.海南省人民医院小儿外科,海南海口,570311
摘要：Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000～ 1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病.现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析.
关键词：Prader-Willi综合征临床表型基因印记肌张力低下
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 478-480 )