单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
中华医学会儿科学分会临床营养学组
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会
中国医师协会医学遗传学医师分会临床生化遗传专业委员会
中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组
《中国实用儿科杂志》编辑委员会
摘要：甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70％合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30％为单纯型MMA[1-3].甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因.参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷的生化表型也为单纯型MMA,均为常染色体隐性遗传代谢病.
关键词：遗传代谢病甲基丙二酸尿症甲基丙二酸血症新生儿筛查饮食治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2017YFC1001704)国家重点研发计划(2016YFC0901505)国家重点研发计划(2016YFC0905100)科技部中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集(2014FY110700)北京市科技计划(Z151100003915126)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 481-486 )