甲基丙二酸尿症生化基因诊断及产前诊断
韩连书
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科,上海,200092
摘要：甲基丙二酸尿症(MMA)是中国最常见的有机酸血症,其生化诊断指标为血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)血同型半胱氨酸水平增高.已知导致MMA的基因突变主要包括MUT、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMRD1、HCFCl、MCEE、SUCLGl、SUCLG2及ABCD4,检测到致病变异具有诊断价值MMA产前诊断主要通过孕妇羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞基因突变检测.如果胎儿为MMA,母亲羊水丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高、甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可以作为此病产前诊断的辅助方法.羊水总同型半胱氨酸检测可作为合并型MMA的产前诊断方法.
关键词：甲基丙二酸尿症诊断产前诊断丙酰肉碱
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901505)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 498-501 )
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