甲基丙二酸尿症肾脏损伤诊疗对策
吕楠
马彩云
1.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复医学中心,河南郑州,4500532.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复医学中心,河南郑州,450053
摘要：甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中最常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,需引起重视.MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主,临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压,如果未能治疗,疾病逐步进展,可导致肾功能衰竭血浆总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸检测及基因分析是MMA的重要病因诊断方法,多数MMA维生素B12治疗有效,肾脏损伤是可逆的,可获得改善或康复.对不明原因的肾脏疾病者应注意进行鉴别诊断,早期诊断、早期干预是改善MMA预后的关键.
关键词：甲基丙二酸尿症有机酸尿症肾脏损伤
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 506-509 )
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