甲基丙二酸尿症伴精神异常
孙芳
张知新
1.中日友好医院儿科,北京,1000292.中日友好医院儿科,北京,100029
摘要：甲基丙二酸尿症(MMA)是我国最常见的有机酸尿症,基因型和临床表型复杂多样,可表现为多系统损伤,以神经系统异常最常见,少数出现精神异常.甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性,而同型半胱氨酸具有血管毒性,引起神经系统功能及结构损伤,导致神经精神性疾病的发生和发展.迄今已报道的伴精神异常的MMA均为晚发型,绝大部分为MMA合并同型半胱氨酸血症,其中以cblC型最多见.MMA可导致大脑、小脑、椎体外系及周围神经损伤,造成多种多样的神经和(或)精神症状,包括情感障碍、认知障碍和行为异常.对于不明原因的精神疾病患儿,应注意鉴别MMA,早期、正确治疗可显著改善预后.
关键词：甲基丙二酸尿症神经系统精神异常
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 513-516 )
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