多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展
陈岩
包新华
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dystonia,DRD)是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1].该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为(0.5 ～1.0)/106[2-3].本病多以足部肌张力不全为首发症状,可有轻度帕金森样表现,晨轻暮重,休息或睡眠后改善,小剂量左旋多巴治疗有效.少数患者不具备以上典型的临床表现,而小剂量左旋多巴疗效显著,也被诊断为DRD[4].由于不同基因型其临床表现不同,故研究者对DRD提出了更为确切的定义,即DRD是由基因突变引起的多巴胺合成途径异常不伴胶质细胞丢失的一类疾病[5].正确诊断,及早进行特异性治疗,可显著改善预后,而延误诊治常导致严重残疾.为提高对本病的认识,本文从DRD临床表现、致病基因等方面的进展进行阐述.
关键词：多巴反应性肌张力不全多巴反应性肌张力不全附加症昼夜波动性肌张力不全多巴胺
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 552-555 )