儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习
李冀
武跃芳
钟林庆
王薇
宋红梅
1.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京,1007302.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京,1007303.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京,1007304.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京,1007305.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京,100730
摘要：目的 加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断.方法 分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的l例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论.结果 患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及神经系统症状,皮肤活检提示微小血栓形成,头颅磁共振成像(MRI)检查提示大脑梗死灶及出血灶,基因检测发现CECRI基因突变,为新发突变.实验室检查外周血ADA明显降低,诊断ADA2缺乏症,予患儿加用钙通道阻滞剂(CCB)及抗凝药物治疗.患儿临床症状好转出院.结论 ADA2缺乏症临床少见,该例为国内首例儿童患者,其基因检测的CECRI突变位点(c.254A＞Tp.N85I,c.851G＞T p.G284V)未有报道,是新发致病突变点.掌握ADA2缺乏症临床特点,有助于提高临床诊治水平.
关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症儿童口腔溃疡网状青斑脑梗死基因检测
分类号：R72(儿科学)
资助基金：2014年度公益性行业科研专项(201402012)首都卫生发展科研专项(2016-2-40114)中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-12M-1-008)中央级公益性科研院所基本科研业务费项目(2016ZX310182-1)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 800-804 )
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