重视脂肪酸氧化代谢病的筛查与诊治
韩连书
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科,上海,200092
摘要：脂肪酸氧化代谢病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)是脂肪酸氧化代谢过程中十余种疾病的总称,均属于常染色体隐性遗传病,是常见的遗传代谢病,从新生儿至成人均可发病,临床表现无特异性,主要表现为肝病、心肌病及肌肉疾病.串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因检测是诊断此类疾病的重要方法.串联质谱新生儿筛查有助于FAOD的早诊断及早治疗.原发性肉碱缺乏症及多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有特异治疗药物,效果较好,其他疾病无特异药物,需要对症治疗.
关键词：脂肪酸氧化代谢病遗传代谢病串联质谱
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901505)上海市体育局科研项目(15Z028)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 6-10 )
英文信息