脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查
黄新文
张玉
1.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江杭州,3100032.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江杭州,310003
摘要：脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成的一组常染色体隐性遗传疾病,主要包括肉碱转运障碍与脂肪酸β氧化障碍两大类.临床表现无特异性,累及包括肝脏、心肌、骨骼肌、脑和肾脏等多器官,多数新生儿筛查确诊的FAOD患儿通过早期干预管理,无临床症状或症状轻微,但饥饿、运动等应激条件下易急性发病甚至猝死,长期随访与管理可有效减低FAOD致死、致残率.
关键词：脂肪酸氧化代谢病肉碱转运障碍脂肪酸β氧化障碍
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2018YFC1002204)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 11-14 )
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