原发性肉碱缺乏症筛查诊断及治疗
杨茹莱
童凡
郑静
1.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江杭州,3100002.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江杭州,3100003.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江杭州,310000
摘要：原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病,其临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊.未经治疗的患儿具潜在致死性.本病可通过新生儿疾病筛查早期发现,需排除母源性肉碱缺乏症和其他疾病导致的继发性肉碱缺乏,基因检测可明确诊断.避免饥饿以及补充左卡尼汀是治疗的有效方法.
关键词：脂肪酸代谢障碍原发性肉碱缺乏症新生儿筛查诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2018YFC1002700)国家重点研发计划(2018YFC1002703)国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 14-18 )
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