多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊疗进展
陆妹1
杨艳玲2
1.厦门市妇幼保健院,福建厦门,3610032.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型,是一种常染色体隐性遗传代谢病.由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和脂肪酸代谢障碍,引起心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者缺乏特异性症状与体征,临床诊断困难,需要通过血液氨基酸肉碱谱、尿有机酸谱及基因分析明确诊断.根据患者对核黄素(或维生素B2)的反应,分为核黄素反应型与无反应型.核黄素反应型常为晚发型,治疗以核黄素为主,疗效良好.核黄素无反应型发病早,病情危重,治疗以苯扎贝特、左卡尼汀、辅酶Q1O、3-羟基丁酸钠及低脂饮食等为主,一些患者预后不良.
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸尿症2型核黄素苯扎贝特
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 19-22 )
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