中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展
邹卉
李育霖
田丽萍
1.济南市妇幼保健院,山东济南,2500012.济南市妇幼保健院,山东济南,2500013.济南市妇幼保健院,山东济南,250001
摘要：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病.临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等.临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊.由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果.
关键词：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症代谢失代偿
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 22-25 )
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