极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
吕拥芬1
韩连书2
1.上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院内分泌遗传代谢科,上海,2000622.上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科,上海,200092
摘要：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷.其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发.早期诊断、治疗和监测可降低病死率.诊断评估方法最常见的是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测.如单独的分子测序不足以确定诊断或新发现具有未知临床相关性的突变时,功能测试包括白细胞、成纤维细胞酶分析是有用的辅助诊断.治疗包括避免长时间禁食,低长链脂肪高碳水化合物饮食,并辅以中链三酰甘油(MCT).
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症线粒体中链三酰甘油
分类号：R72(儿科学)
资助基金：上海交通大学医工交叉项目(YG2015MS39)国家重点研发计划(2016YFC0901505)上海市体育局科研项目(152028)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 25-29 )
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