Duchenne型进行性肌营养不良临床和基因变异97例分析
贺影忠
韩凤
王纪文
王剑
郁婷婷
1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科,上海,2001272.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科,上海,2001273.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科,上海,2001274.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科,上海,2001275.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科,上海,200127
摘要：目的 分析Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)患儿的临床和基因突变特点,总结并分析97例DMD病例的基因突变热点.方法 收集2014年1月至2018年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过基因检查随访确诊为DMD的患儿97例,对其临床表现,生化检查和基因突变结果进行分析.结果 97例中男96例,主要以喂养困难、肌酶增高和肢体无力为主要临床表现.肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸转移酶(AST)等肌酶均明显升高.通过组合的高通量检测技术检查DMD基因多为大缺失,共62例(63.92％),大重复突变11例(11.34％),24例(24.74％)发生点突变.所有的突变可发生在基因的任何位置,但是有两个缺失的热点区域:位于基因的中央区外显子45～55区共45例,占大缺失突变的72.58％;位于5'端外显子2～19区12例,占大缺失突变的19.35％.结论 喂养困难、肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现.肌酶明显增高者DMD基因应及时检测.
关键词：Duchenne肌营养不良抗肌萎缩蛋白糖皮质激素基因治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：致谢(项目编号 PH2015-05540-1)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 33-36 )
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