儿童Shwachman-Diamond综合征4例临床特点及基因分析
周锦
郭姝
王国丽
于飞鸿
梅天璐
沈惠青
张晶
徐樨巍
1.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,1000452.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,1000453.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,1000454.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,1000455.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,1000456.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,1000457.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,1000458.首都医科大学附属北京儿童医院消化科首都医科大学消化病学系国家消化系统疾病临床医学研究中心,北京,100045
摘要：目的 探讨儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)临床和基因特点,以早期诊断、早期治疗.方法 回顾性分析2017年3月至2018年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例儿童SDS临床表现、实验室检查、基因检测结果及治疗经过.结果 4例患儿均为男性,年龄8～13个月,均有脂肪泻、营养不良及身材矮小,2例有反复肺炎,1例有黄疸及肝脏肿大.辅助检查示4例肝功能均异常,丙氨酸氨基转移酶87～497 U/L.3例有中性粒细胞绝对值减低,为(0.15 ～ 0.71)×109/L.1例有反复贫血,血红蛋白64～ 106g/L及血小板减低(52 ～ 80) ×109/L;4例胰腺磁共振成像均有胰腺受损表现.4例患儿SBDS基因突变检测均为阳性,例1为c.258+2T＞C和c.184A＞T杂合变异,例2为c.258+2T＞C和c.23A＞T杂合变异,例3为c.258+2T＞C和c.183_184TA＞ CT(p.K62X)杂合变异,例4为c.258+2T＞C的纯合变异和c.184A＞T杂合变异.治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗.结论 儿童SDS以脂肪泻、营养不良、身材矮小、肝功能异常、血细胞减少为主要表现,SBDS基因检测有助于确诊SDS.
关键词：Shwachman-Diamond综合征儿童临床特征基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 50-52 )