儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展
张艳敏
西安交通大学附属儿童医院心内科陕西省儿科疾病研究所西安市儿童健康与疾病重点实验室,陕西西安,710003
摘要：肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童及青壮年心脏性猝死的重要原因之一,成人HCM的发病率为1/500,主要为编码肌小节相关蛋白突变,最常见的为MYH7和MYBPC3,儿重HCM发病率尚不明确,病因更加复杂,临床表现呈高度异质性,并存在多种非肌小节病变,包括代谢贮积疾病、RASopathies、神经退行性疾病、线粒体疾病等,超过40个基因与儿童HCM相关,最常见的遗传方式为常染色体显性遗传,其他还有常染色体隐性遗传、X连锁显性及隐性遗传、线粒体遗传.
关键词：肥厚型心肌病基因突变儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81470452)陕西省科技厅国际科技合作项目(2019KW-072)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 362-367 )
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