儿童先天代谢异常伴发的肥厚型心肌病
闫辉
陈永红
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：儿童先天代谢异常是导致肥厚型心肌病(HCM)的重要病因,掌握每种疾病的特征性表现有助于正确的诊断及鉴别诊断.多数先天代谢异常伴发HCM属于常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传X连锁遗传方式,部分线粒体病呈母系遗传.常规心电图、超声心动图等心脏检查即可以为部分疾病的基础病因找到诊断线索.随着酶替代疗法等新的治疗方法的不断进步,加强心脏评估,恰当地针对原发病治疗,多学科协同合作将为越来越多的患者生存提供可能.
关键词：先天代谢异常肥厚型心肌病儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 385-388 )
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