重视导致危重症及猝死的潜在遗传代谢病及内分泌疾病
杨艳玲
北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：不明原因猝死综合征是高收入国家儿童死亡的主要原因.猝死可发生在新生儿期至成人,貌似健康的人在日常活动、睡眠或运动中意外死亡,潜在的遗传病是导致心脏性猝死和脑死亡的病因.1977年美国首先关注到不明原因猝死综合征,美国、英国、泰国、日本等国家通过对猝死者的病因研究,证实多种遗传病导致的心脏病、脑病是猝死的两组主要疾病.其中心脏性猝死占一半以上,猝死或猝死样发作也常常是潜在遗传病的首发表现.已知多种遗传代谢病及内分泌疾病可导致猝死,如:原发性肉碱缺乏症、长QT综合征、心律失常、低镁血症、低钾血症、高钾血症、低钙血症、低血糖、线粒体病等.遗传代谢病及内分泌疾病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪等近千种先天性代谢缺陷,其中许多疾患可导致急性危重症甚至猝死.运用生化、电生理、影像、病理和基因诊断等技术,一些疾病可通过新生儿筛查及高危筛查获得早期诊断,通过饮食及药物干预,有望减少意外死亡,降低残障的发生.
关键词：猝死危重症猝死综合征遗传代谢病内分泌疾病筛查
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 542-547 )
英文信息