有机酸代谢病导致的猝死及危重症合并症
郑宏1
杨艳玲2
1.河南中医药大学第一附属医院儿科,河南郑州,4500002.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：有机酸代谢病是一组由于三大物质代谢过程中某些酶缺陷导致羧基酸蓄积的疾病,亦是最常见的遗传代谢病之一.该类疾病临床特征缺乏特异性,在某些代谢压力下,可以急性发作,出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、急性脑病等危重症,甚至猝死.随着串联质谱及气相质谱技术的发展及新生儿遗传代谢病筛查的普及,有机酸代谢病越来越受到医疗工作者的关注.文章就有机酸代谢病与猝死及危重症的关系进行分析.
关键词：有机酸代谢病猝死危重症诊断
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 548-551 )
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