线粒体脂肪酸氧化代谢病与猝死
陆妹1
杨艳玲2
1.厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科,福建厦门,3610032.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：线粒体脂肪酸β氧化代谢病是一类潜在的致死性疾病.由于编码某种酶的基因致病突变导致酶活性缺乏,引起能量代谢衰竭和多器官损害.患儿临床表现复杂,轻重不同,可急可缓.少数既往无症状的患儿急性发病,在不明原因情况下发生心源性猝死.随着生化分析技术及基因检测技术的发展和应用,通过对猝死患者的代谢尸检及基因分析,明确了线粒体脂肪酸β氧化代谢病是导致猝死的一组遗传病.通过串联质谱法扩展新生儿筛查或高危筛查,患儿可在无症状时期或疾病早期获得诊断,早期干预是减少残障及病死率的关键.
关键词：线粒体脂肪酸β氧化代谢病猝死心源性猝死代谢尸检
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 551-555 )
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