糖代谢异常与猝死及危重症
陈永兴1
杨艳玲2
1.河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,河南郑州,4500002.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：碳水化合物是机体内重要的能量来源,包括葡萄糖、半乳糖、果糖和糖原.先天性酶的缺陷会引起多种糖代谢异常,其中多数疾患可导致低血糖,大部分呈慢性经过,但部分严重的糖代谢异常如糖原累积病Ⅰ型、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症等,患者可急性起病,病情危重导致低血糖性脑病、心肌病、肝病、骨骼肌损害等多器官疾病.若能及时诊断和干预,大多糖代谢异常预后良好.一些严重患者猝死,需要依靠代谢尸检明确病因诊断,以指导家族遗传咨询.
关键词：糖代谢猝死危重症低血糖
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 559-562 )
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