遗传性电解质紊乱与猝死
董慧
杨艳玲
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：电解质是维持生命的一组重要物质,对于机体内环境及细胞稳定具有重要意义.细胞内外的重要电解质,如钠离子、钾离子、钙离子及镁离子等,在核酸及蛋白质合成、维持血浆渗透压、神经肌肉的兴奋性等方面均有重要作用.电解质紊乱可导致血浆渗透压改变、细胞稳定性下降、神经肌肉兴奋性改变,可表现为烦躁、手足搐搦及心动过速、心律失常等,严重者导致猝死.遗传病所致电解质紊乱较为罕见,但是通过普通生化检查就容易诊断,均为可治疗的疾病,如能及时、正确干预,绝大多数患者预后良好.近年来,随着对遗传性电解质紊乱的相关致病基因研究进展,对疾病的认识逐渐深入.文章就可能导致猝死的严重遗传性电解质紊乱的临床特点、诊疗对策及基因研究进展进行探讨.
关键词：电解质电解质紊乱猝死
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 568-574 )
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