进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析
金萌
马昕
朱丹
宫幼喆
王美娟
钟雪梅
1.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000202.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000203.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000204.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000205.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,1000206.首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京,100020
摘要：目的 研究进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的临床特点及基因突变位点.方法 搜集2015-2017年首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的3例PFIC-2患儿,其中女2例、男1例,回顾性总结患儿临床资料、相关基因检测确定基因位点及随访预后.结果 3例均为婴儿早期起病,临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒症状,监测生化提示转氨酶升高,胆红素升高,直接胆红素为主,伴有胆汁酸升高,但y-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低.1例肝脏病理提示肝组织内肝小叶结构紊乱,早期假小叶形成,大量多核巨肝细胞,中度肝细胞及毛细胆管性淤胆,可见胆管狭窄.3例均行二代基因测序检查,均提示ABCB11存在突变,3例均为复合杂合突变.结论 PFIC-2起病早,病情进展快,早期基因筛查,有助于明确诊断、评估预后.
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积基因突变婴儿黄疸
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 587-590 )