STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病研究进展
陈学梅
徐祺玲
安云飞
赵晓东
1.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆,4000142.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆,4000143.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆,4000144.重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆,400014
摘要：信号传导及转录激活因子(signal transducers and activators of transcription,STAT)1基因突变引起的原发性免疫缺陷病分为4型,分别为常染色体显性(autosomal dominant,AD)遗传的STAT1功能获得性(gain-of-function,GOF)免疫缺陷和功能缺失性(loss-of-function,LOF)免疫缺陷,以及常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传的STAT1部分LOF免疫缺陷和STAT1完全LOF免疫缺陷.
关键词：STAT1基因突变遗传方式疾病类型诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家卫生计生委公益性行业科研专项(201402012)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 599-601 )