FBP1突变致果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症2例临床及基因研究
吕楠1
尚清1
马彩云1
李靖婕1
李东晓2
1.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复中心,河南郑州,4500532.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复中心,河南郑州450053;郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南郑州450053
摘要：目的 分析2例果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)患儿的临床及分子遗传学特点,为患儿的治疗、该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 对2017年12月至2018年1月郑州大学附属儿童医院康复中心收治的2例低血糖脑病患儿进行临床资料收集,并应用靶向捕获二代测序的方法进行分子遗传学分析.结果 病例1.即先证者,男,7岁,主要表现为饥饿或摄入大量果糖后出现抽搐,多伴酮症酸中毒,临床诊断为低血糖脑病,疑似果糖代谢异常.病例2.先证者同胞弟弟,4岁,主要表现为晨起饥饿、多汗,进食水果后腹痛,曾饥饿后抽搐1次.二代测序结果显示两例患者在FBP1基因存在c.333+ 1_2delinsTC和c.490G＞A复合杂合突变,父母均为正常表型的携带者.其中c.333+ 1_2delinsTC为未报道的新突变,c.490G＞A为已报道致病突变,可基因确诊为果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症.结论 对于不明原因的低血糖、抽搐、代谢性酸中毒患儿,应考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,及早进行分析遗传学分析,明确病因,有助于准确的指导治疗、改善患儿预后.
关键词：果糖-16-二磷酸酶缺乏症FBP1基因糖异生障碍低血糖脑病
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 854-858 )
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