新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会
摘要：目前新生儿遗传代谢病筛查主要是通过检测新生儿出生后数天内干血滤纸片中代谢物水平判断新生儿是否患有某种遗传代谢病.这些代谢物指标(包括代谢物之间的比值)是否异常是以对应的切值(cutoff)为标准.切值是指某代谢物在健康人群中的上限及下限值.低于或高于切值判断为阳性.故遗传代谢病筛查指标切值建立尤其重要,切值设置偏高,易导致假阴性,设置偏低,易导致过多假阳性[1-2].目前对于遗传代谢病筛查指标切值建立尚无统一的标准,以致于同一个指标在不同实验室或不同方法之间的差异较大,对筛查结果的判断带来较大影响.
关键词：新生儿筛查切值
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901505)国家重点研发计划(2016YFC0905100)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 881-884 )