NEMO综合征研究进展
刘洋1
胡坚2
1.天津市儿童医院新生儿内科,天津,3000742.天津市儿童医院风湿免疫科,天津,300074
摘要：NEMO综合征又称为核因子κB关键调节因子缺陷综合征(nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome,NEMO syndrome,OMIM300248),常出现于婴儿早期,是一种罕见的单基因突变导致的原发性免疫缺陷病[1].NEMO又称B细胞编码κ轻链多肽抑制激酶γ亚基,由NEMO基因(亦称IKBKG基因)编码,遍布内、中、外胚层的大量组织和器官,NEMO基因突变的不同,使NEMO综合征表型谱广泛,从低丙种球蛋白血症和轻度外胚层体征,到最严重的骨质硬化和淋巴水肿-无汗外胚层发育不良伴免疫缺陷综合征(osteopetrosis and lymphedema-anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency,OL-EDA-ID,OMIM 300301),临床上更是与炎症性肠病(IBD)、重症感染等较难鉴别[1-3].为了提高广大儿科医生对于本病的诊疗水平,避免误诊误治,现就近年关于NEMO综合征的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面研究进展进行综述.
关键词：NEMO综合征色素失禁症无汗性外胚层发育不良免疫缺陷炎症性肠病儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：天津市卫生局科技项目(2014KZ031)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 949-953 )