儿童NLRP12-自身炎症性疾病临床特征分析
梁芳芳1
彭程2
何庭艳1
丁新娟1
黄艳艳1
杨军1
1.深圳市儿童医院风湿免疫科,广东深圳 5180382.深圳市第三人民医院放射科,广东深圳 518020
摘要：目的 探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识.方法 回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-AD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献,总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因变异特点.结果 本组为首例伴发巨噬细胞活化综合征患儿.回顾本组及儿童期发病NLRP12-AD(33例)共34例患儿,总结临床特征如下:儿童期各年龄均可发病,无性别差异,可无阳性家族史.几乎全部以发热为首发症状,近半数由寒冷诱发(44％),常见症状为周期性发热(100％)、肌痛(53％)、皮疹(38％)、关节炎(35％)、腹痛及腹泻(50％),其他症状有头痛、口腔溃疡、淋巴结肿大和肝脾大等.约50％患者发作时红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)异常升高,并伴有白介素(IL)-1、IL-6、IL-18升高.约48％患者激素和抗组胺药物治疗有效,但其中5例严重病例单用激素效果不佳,联合使用托珠单抗等新型生物制剂疗效显著.结论 儿童NLRP12-AD临床表型多样,易被误诊为全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)或感染性疾病,如能早期诊治,大部分患者预后良好.
关键词：自身炎症性疾病家族性冷自身炎症综合征2冷炎素相关周期性综合征
分类号：R72(儿科学)
资助基金：深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201812002)
论文发表日期：2020-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 26-30 )
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