Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习
陆芬
朱敏
张跃
汤健
杜森杰
孙垚
1.南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京 2100082.南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京 2100083.南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京 2100084.南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京 2100085.南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京 2100086.南京医科大学附属儿童医院康复医学科,江苏南京 210008
摘要：目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变.方法 回顾分析2017-11-20-2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS.应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点.结果 2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访.结论 尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后.染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息.
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征基因突变智力低下特殊面容染色体微阵列芯片
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81401864)江苏省科教强卫青年人才(QNRC2016089)江苏省妇幼保健协会课题(FYX201907)
论文发表日期：2020-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 39-43 )
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