儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析
韩翔宇1
Yeshwaree Rajcoomar-Chummun2
朱金玲2
李文博3
王菊莉1
吴丹1
周秀敏1
1.黑龙汀省佳木斯市中心医院癫痫科,黑龙江佳木斯 1540022.佳木斯大学,黑龙江佳木斯 1540023.本溪市卫生学校儿科,辽宁本溪 117002
摘要：目的 研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1-12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果.结果 18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A,比例高达83.3％.结论 llp13上ELP4基因第1个外显子-3 del A可能与BECT的发生有关.
关键词：良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因突变外显子
分类号：R72(儿科学)
资助基金：黑龙江省卫生厅科研立项项目(2016-333)
论文发表日期：2020-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 44-46 )