肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展
王慧芳
山西医科大学第一医院,山西 太原 030001
摘要：肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1].MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因.目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发育迟滞等;而SLC2A1基因突变所致的MAE,临床表现除癫痫发作外,还表现为小头畸形及舞蹈症等特殊表现,两者截然不同[2].此外,SLC2A1基因突变所致的MAE经生酮饮食及早治疗后,认知功能损害程度会得到一定改善.因此,尽早明确MAE的致病基因,对于疾病的早期诊断和治疗至关重要.本文就目前已知的MAE致病基因及临床表型做一综述.
关键词：肌阵挛失张力性癫痫基因Doose综合征
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 55-60 )