慢性肉芽肿病8例临床分析
朱莹莹1
刘炜1
郭明发2
段勇涛1
管玉洁1
王天有3
1.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院 郑州儿童医院血液肿瘤科,河南郑州4500182.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院 郑州儿童医院河南省小儿血液医学重点实验室,河南郑州4500183.首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,北京100045
摘要：目的 探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点.方法 回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后.结果 男性7例,女性1例,中位起病年龄和中位诊断年龄分别为17d和44d.全部病例病初均有发热症状.肺炎8例,卡介苗接种后异常反应3例;反复腹泻、血便合并肛瘘者1例;肛周脓肿1例;化脓性淋巴结炎2例;皮肤脓疱疹2例.病原学结果:分枝杆菌4例(50％),其中包括3例卡介苗感染,1例结核分枝杆菌感染;金黄色葡萄球菌1例(12.5％);烟曲霉菌1例(12.5％);烟曲霉菌合并白色念珠菌1例(12.5％);洋葱伯克霍尔德菌1例(12.5％).全部病例中性粒细胞呼吸爆发试验活化率均＜20％.7例患儿明确基因突变类型,其中6例男性患儿CYBB基因突变,1例女性患儿NCF2基因突变.3例死亡,5例存活.结论 慢性肉芽肿病起病早,病死率高,肺部感染最常见,卡介苗接种后异常反应对慢性肉芽肿病诊断具有重要提示意义.中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于早期诊断.
关键词：肉芽肿病慢性儿童DNA突变分析
分类号：R72(儿科学)
资助基金：河南省医学科技攻关计划(201702320)
论文发表日期：2020-02-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 126-131 )
英文信息