假性Bartter综合征表现的囊性纤维化2例并文献复习
李志川1
鲍燕敏1
池巧梅1
王文建1
郑跃杰1
申昆玲2
1.深圳市儿童医院呼吸科,广东深圳5180262.首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,北京100045
摘要：目的 总结两例假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)表现的囊性纤维化的临床特点并文献复习.方法 回顾性分析2017-2018年在深圳市儿童医院呼吸科确诊的2例囊性纤维化患儿的临床资料,总结合并PBS表现的囊性纤维化的临床特点并复习相关文献.结果 例1男,1岁;例2男,7个月;均有慢性咳嗽表现,都有间断发作性频繁呕吐,合并有低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,呈PBS表现,其中例1反复发作PBS2次,常年脂肪泻,汗液试验氯离子浓度102 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.1423delC/c.1657C＞ T),并且分别来源于父母亲;例2反复发作PBS5次,汗液试验氯离子浓度91 mmol/L和97 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.595C＞ T/c.95T＞ G),并且分别来源于父母亲,均确诊囊性纤维化.文献回顾发现我国合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患者共有11例,均同时有营养不良,10例有慢性或反复呼吸道感染,2例有慢性腹泻,大部分病例(9/11)发生在我国南方和沿海气候温暖地区,确诊年龄中位数是11月龄.结论 在中国,对有假性Bartter综合征表现的患儿,伴慢性呼吸道感染时需警惕囊性纤维化,应及早行汗液试验和CFTR基因检测进一步明确诊断.
关键词：假性Bartter综合征囊性纤维化代谢性碱中毒
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-02-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 147-151 )
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