早产儿低体重儿及患病儿遗代谢病筛查共识
国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会
摘要：新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)是在新生儿早期(生后数天)对遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常及某些严重危害身体健康的疾病进行筛查的总称.其目的是在新生儿期筛查并明确诊断以上疾病,使这些患儿能够得到及时治疗,防止或减轻其体格和智力发育障碍,降低死亡率.早产儿(胎龄＜ 37周)、低体重儿(出生时体重＜ 2500 g)和出生后即患病新生儿,由于其自身、出生前后环境及护理治疗的复杂性,对遗传代谢病筛查结果可产生影响,导致漏筛及筛查结果假阳性率或假阴性率升高.目前国内缺乏针对早产儿、低体重儿及患病儿的此类筛查共识.为降低因早产、低体重及患病所致的漏筛率、假阳性率及假阴性率,参考美国的相关共识[1],结合国内几十年的新生儿遗传代谢病筛查经验,国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家讨论,形成本共识,供同行们参考,本共识的应用范围为早产儿、低体重儿及患病儿.
关键词：早产儿低体重儿患病新生儿新生儿筛查
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901505)
论文发表日期：2020-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 180-184 )