郑州大学附属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析
毋盛楠
陈琼
陈永兴
刘芳
卫海燕
1.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南郑州4500002.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南郑州4500003.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南郑州4500004.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南郑州4500005.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南郑州450000
摘要：目的 分析郑州大学附属儿童医院收治的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床和遗传学特点.方法 回顾性研究2013年6月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的158例MMA患儿临床及基因突变特点,依据生化检测结果分型、治疗、随访.结果 158例MMA患儿首诊年龄1d至13岁,28例(17.7％)为单纯型MMA,130例(82.3％)为MMA合并同型半胱氨酸血症.76例(48.1％)经新生儿筛查诊断,42例随访期间未出现急性代谢紊乱相关症状,但仅20例发育正常,22例存在运动语言发育落后;34例发病者中1岁以内发病30例(88.2％).82例(51.9％)经临床诊断,1岁以内发病60例(56.9％).首发临床表现依次有喂养困难、嗜睡、呕吐、体重不增及抽搐.126例接受基因检测,其中103例(81.7％)为MMACHC基因变异,共检出突变200个,最常见为c.609G＞A(p.W203X)和c.80A＞ G(p.Q27R).23例(18.3％)为MUT基因变异,共检出突变46个,最常见为c.1106G＞A(p.R369H).结论 郑州大学附属儿童医院MMA主要类型为MMA合并同型半胱氨酸血症,MMACHC基因突变最常见,c.609G＞A(p.W203X)和c.80A＞G(p.Q27R)可能为河南地区热点突变.经新生儿筛查诊断者较多,预后相对较好,经临床诊断者多数遗留精神运动发育迟缓.
关键词：甲基丙二酸血症新生儿筛查基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 228-232 )
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