以间断便血为首发表现的PHKA2基因突变致糖原累积病Ⅸa1例报告
孙曼青
陆文丽
王伟
董治亚
肖园
倪继红
王德芬
1.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000252.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000253.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000254.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000255.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000256.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海2000257.上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海200025
摘要：糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病.本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料.
关键词：糖原累积病Ⅸa型PHKA2基因突变肝肿大低血糖
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 246-248 )