CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)
陈娇阳1
张月华1
张静1
刘爱杰1
杨志仙1
张礼萍2
李花3
刘京霞4
杨小玲1
吴希如1
1.北京大学第一医院儿科,北京1000342.首都医科大学宣武医院儿科,北京1000533.广东三九脑科医院儿科,广东广州5105104.保定市儿童医院儿保科,河北保定071051
摘要：目的 研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点.方法 收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点.结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄.病程中出现的发作类型包括全面强直阵孪发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力、发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例.16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常.15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现.癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例.末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物.结论 CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制.
关键词：CHD2基因癫痫痉挛发作发育落后
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)国家科技部重大研究专项(2016YFC0904401)
论文发表日期：2020-04-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 289-294,300 )
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