DNA连接酶4缺乏症致反复肺炎1例报告
薛仁杰1
田曼1
赵德育1
包玉玲1
顾海燕1
王娅萍2
王筠2
1.南京医科大学附属儿童医院呼吸科,江苏南京2100082.南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,江苏南京210008
摘要：DNA连接酶4缺乏症(DNA ligase Ⅳ syndrome,LIG4),又称LIG4综合征(0MI0#606593),是一种与联合免疫缺陷相关的罕见常染色体隐性遗传病.临床主要表现为小头畸形、鸟样面容、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少[1].本文报告1例LIG4综合征患儿的临床资料,并回顾国内外相关病例的临床特征,以提高临床医师对该疾病的认识.
关键词：DNA连接酶4缺乏症严重联合免疫缺陷病反复肺炎小头畸形鸟样面容
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-06-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 490-492 )