警惕容易被误诊的遗传代谢病
陈哲晖
杨艳玲
1.北京大学第一医院儿科,北京1000342.北京大学第一医院儿科,北京100034
摘要：遗传代谢病种类繁多,临床表现多样,缺乏特异性,个体差异较大,容易与常见疾病混淆,引起误诊和漏诊.遗传代谢病涉及多个器官系统,可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等,临床诊断困难,需要依靠特殊生化检测和基因分析.因此,对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时,需要进一步分析病因,减少误诊,才能精准治疗,改善预后.
关键词：遗传代谢病常见病误诊精准治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2019YFC1005100)
论文发表日期：2020-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 497-501,505 )
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