常以癫痫形式发病的遗传代谢病
莫若
杨艳玲
张尧
1.北京大学第一医院儿科,北京1000342.北京大学第一医院儿科,北京1000343.北京大学第一医院儿科,北京100034
摘要：遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病.癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一.已知至少5％的癫痫患者是由于遗传代谢病导致.各种各样的小分子代谢病(氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍)和细胞器代谢病(线粒体、溶酶体、过氧化物酶体)均可表现为癫痫发作或癫痫综合征.遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具.一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后.本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗.
关键词：遗传代谢病癫痫癫痫综合征
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2019YFC1005100)
论文发表日期：2020-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 506-510 )
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