可导致孤独症谱系障碍的肉碱缺乏症
刘玉鹏
秦炯
1.北京大学人民医院儿科,北京1000442.北京大学人民医院儿科,北京100044
摘要：孤独症谱系障碍是一组神经发育障碍性疾病,导致社交障碍、交流困难及行为异常,病因复杂,已知多种遗传和非遗传因素可导致多种类型的孤独症表现.左旋肉碱(左卡尼汀)是一种水溶性维生素亚类,结构类似氨基酸,参与多种物质代谢,主要功能是将长链脂肪酸从胞浆转移到线粒体内质网进行β-氧化代谢.肉碱缺乏症可导致孤独症谱系障碍等精神行为异常,一些患者发生心脏、骨骼肌、脑、肝脏等多器官损伤,严重者猝死.正常情况下,机体通过饮食摄入、内源合成、肾脏排泄与重吸收来保证左卡尼汀的稳态.肉碱在机体的内源性合成通过线粒体内四步酶促反应完成,三甲基赖氨酸羟化酶是肉碱合成中的一个关键酶.三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症是一种X连锁遗传病,引起肉碱合成障碍,是导致孤独症谱系障碍病因之一.早期诊断,早期补充左卡尼汀,是改善三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症所致孤独症患者预后的关键.
关键词：左卡尼汀肉碱缺乏症孤独症谱系障碍三甲基赖氨酸羟化酶
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 510-513 )
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