以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病
陈晓红
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,湖北武汉430015
摘要：脂肪酸氧化代谢性病(FAODs)是一组临床和生化均呈异质性疾病,其症状和体征轻重不等,可表现为乏力、肝大、脂肪肝、肌病、心肌病、脑病,甚至猝死.病理机制为继发于酶缺陷所致的能量供应不足,以及脂质和有毒代谢产物的蓄积.治疗包括肉碱补充,疾病特异性底物替代,以及能量供给.文章介绍以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病,重点讲述原发肉碱缺乏症(PCD)和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD).早期干预、做好患者教育和随访,对于防止发病及猝死至关重要.
关键词：脂肪酸氧化障碍脂肪肝原发肉碱缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 525-528 )
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