PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓小头畸形颅内钙化1例报告
王龙飞1
胡春辉2
王华3
1.南方医科大学深圳医院儿科,广东深圳518110;安阳市妇幼保健院安阳市儿童医院儿内科,河南安阳4550002.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,湖北武汉4300163.中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,辽宁沈阳110004
摘要：原钙黏蛋白Protocadherins (PCDH)是一种钙依赖性细胞黏附跨膜蛋白,属于钙黏蛋白超家族.钙黏蛋白超家族,基于其基因结构分为聚集PCDH和非聚集PCDH[1-2].两组PCDH都广泛在脊椎动物神经系统中表达并发挥作用,对神经发育和神经回路形成起重要作用[2].PCDH12是非聚集PCDH的成员,然而,其在中枢神经系统中的功能在人类尚未被清楚的认识.2016年Aran等[3]首先报道了4个家庭共10例PCDH12基因突变的巴基斯坦患者,临床表现主要为先天性小头畸形、宫内超声提示脑部病灶、宫内发育迟缓,生后出现进行性小头畸形、颅脑钙化以及新生儿癫痫.本文报道1例中国患儿PCDH12基因纯合无义突变所致的癫痫、小头畸形伴颅内钙化,希望通过本报道扩大PCDH12基因突变相关疾病谱外,同时鉴别诊断如宫内感染等因素所致癫痫、小头畸形伴颅内钙化,提高临床儿科医师对PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓、小头畸形、颅内钙化的认识.
关键词：癫痫PCDH12基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 571-573 )